Сайт о нанотехнологиях #1 в России
Сибирские институты объединились для изготовления прибора, позволяющего быстро просчитать ДНК человека
Год назад в Сибири началась работа по изготовлению отечественного секвинатора ДНК для проведения быстрого анализа генома человека
.
Как сообщил порталу Сибкрай.ru директор Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, заместитель председателя СО РАН, академик Валентин Власов, год назад был поставлена задача сделать в Сибири российский секвинатор, который быстро позволяет просчитать ДНК. Сибирское отделение начало финансирование. Работа ведется, уже многое сделано, хотя прошел только год.
- Прибор, аналогов которому нет в мире, позволит быстро просчитать геном человека с целью выявления изменений в генах, вызывающих ряд опасных заболеваний, в том числе онкологических, сердечно-сосудистых, неврологических, связанных с обменом веществ и других. Цель разработчиков – сделать эту технологию доступной для общественного здравоохранения.
- «Сейчас работа ведется альянсом нескольких институтов. В проекте используется ряд тонких физических технологий, в которых мы лидируем. К примеру, Институт физики полупроводников лидирует в области создания ряда материалов, Институт автоматики может разработать хорошие системы слежения. Есть эксперт по ферментам. У нас имеются неплохие наработки в области нанотехнологий», – пояснил академик.
Сравнивая финансирование подобных проектов в России и за рубежом, он подчеркнул, что «вложения в науку у нас несопоставимы». Между тем эта технология должна стать массовой.
Власов также сообщил, что в США учредили внушительный денежный приз тому, кто разработает прибор, способный дешево и быстро просчитать геном человека, чтобы эта услуга стоила не более тысячи долларов.
Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Межинститутский центр секвенирования ДНК
- nikst’s блог
- Войдите на сайт для отправки комментариев
- Может быть, и не совсем по нашей теме. Но всё равно, это большое (и уникальное) достижение. Но, кроме того, в этом институте – Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН – ведутся работы и по нашей тематике. “У нас имеются неплохие наработки в области нанотехнологий», – пояснил академик. Так что и здесь имеются наши коллеги, которые двигают нанонауку и нанотехнологии вперёд…
- Войдите на сайт для отправки комментариев
Уже в обозримом будущем биологи совершат революцию в медицине – академик Власов
«Сейчас биология вступила в такой этап, когда стало возможным не только изучать, как и что устроено, но и принести ощутимую пользу медицине», – заявил директор Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, заместитель председателя СО РАН, академик Валентин Власов.
На пресс-конференции в ходе пресс-тура, посвященного инновационной научно-практической программе «Генетическая карта здоровья», он, в частности, отметил, что нынешнее время называют веком биологии и медицины.
«Это действительно так. Сегодня биология и фундаментальная медицина – быстро развивающиеся области знания. Время сбора предварительной информации, коллекционирования бабочек и систематизации прошло. За последние десятилетия произошло ощутимое развитие молекулярной биологии. В конце прошлого века был расшифрован геном человека, стало ясно, как устроена ДНК. Появились биотехнологии – это производство белков, ферментов, полезных материалов», – сказал академик.
И теперь накопленные биологией знания о человеке и животных стали находить применение в медицине. «Появились различные инструментальные методы анализа, генетические методы, которые позволяют точно характеризовать состояние организма. Более того, сейчас разрабатывают биотехнологические методы, с помощью которых можно воздействовать на организм», – пояснил Власов.
- Рассуждая о том, что такое болезнь, он отметил, что при инфекционной болезни в организм попадает вирус, микроб, который размножается и начинает приносить человеку вред. Задача врача – уничтожить этот вирус или микроб либо помочь организму самостоятельно с ними бороться. Некоторые виды рака также могут быть спровоцированы вирусами.
«Попадание вирусов в организм может вызывать рак, это точно установлено. И даже пробуется уже вакцинация», – заметил ученый. Так, например, при выявлении вируса папилломы человека 16–18 типов опасности проводится вакцинация в целях предупреждения определенного вида рака.
Однако, помимо возможности «заразиться» существует еще предрасположенность к раку. Это подтверждено опытами на животных – выявлены высокораковые линии мышей, где все животные и их потомки заболевают одним видом рака, они генетически к этому подготовлены.
«У людей тоже есть такая предрасположенность. Сегодня одна из главных задач медицинской биологии (или биологической медицины) – установить соответствие между определенными генами, которые имеются у человека или у членов его семьи, и склонностью к развитию заболевания. И эта работа уже ведется: берутся тысячи пациентов, у них изучается структура ДНК, и затем ученые пытаются установить, какая последовательность соответствует определенному заболеванию», – пояснил Власов.
По его данным, это одно из центральных направлений исследований, которое поддерживается и в Европейском союзе, и в США. Между тем методы генной диагностики, позволяющие читать гены, уже применяются в поликлиниках для определения инфекционных агентов.
«Геномы опасных вирусов давно расшифрованы. Методы диагностики основаны на том, что сдается кровь или какой-либо мазок, и в них определяется наличие вирусов. То есть инфекционный агент определяется по наличию генетического материала. И не просто вирус, а его конкретный вид. К примеру, у вирусов гепатита С есть несколько подтипов, которые слегка отличаются друг от друга. То же самое и с вирусом СПИДа. Чтобы правильно лечить пациента, нужно знать, какой подтип этот вирус имеет», – сказал академик.
Далее он акцентировал внимание на выявлении предрасположенности человека к какому-либо заболеванию. К примеру, наличие дефекта в одном гене (когда он не работает, не синтезируется белок) может привести к тому, что у новорожденного ребенка, если ему не изменить систему питания, рано или поздно произойдет поражение головного мозга. Предрасположенность к этому заболеванию можно выявить при проведении анализа генотипов обоих родителей. Появились такие приборы, которые позволяют это сделать. Правда, сегодня это весьма дорогая вещь. Геном человека расшифровывали более десяти лет, многие страны вложили в эти исследования миллиарды долларов. Сейчас, например, американские фирмы предлагают полное секвинирование генома любого пациента за 200 тыс. долларов.
- В Сибири также ведется работа по изготовлению отечественного секвинатора ДНК для проведения быстрого анализа генома человека. Власов отметил, что год назад перед сибирскими учеными была поставлена задача сделать отечественный секвинатор. Прибор, аналогов которому нет в мире, позволит быстро просчитать геном человека с целью выявления в генах изменений, которые вызывают ряд опасных заболеваний – онкологических, сердечно-сосудистых, неврологических, связанных с обменом веществ и других. Разработчики хотят сделать эту технологию доступной для общественного здравоохранения.
«Сейчас работа ведется альянсом нескольких институтов. В проекте используется ряд тонких физических технологий, в которых мы являемся лидерами. К примеру, Институт полупроводников лидирует в области создания ряда материалов. Институт автоматики может разработать хорошие системы слежения. Есть эксперт по ферментам. Имеются неплохие наработки в области нанотехнологий», – пояснил академик.
Сравнивая финансирование подобных проектов в нашей стране и за рубежом, он подчеркнул, что «вложения несопоставимы». Например, в США учредили внушительный денежный приз тому, кто разработает прибор, способный дешево и быстро просчитать геном человека, чтобы такая услуга стоила не более тысячи долларов. Ведь эта технология должна стать массовой.
- Новосибирские ученые считают, что генетическое тестирование – выявление предрасположенности к тому или иному опасному заболеванию – поможет людям обезопасить себя от развития разных видов патологии. В настоящее время уже доказана взаимосвязь между набором генетических маркеров и предрасположенностью к определенным заболеваниям, в том числе к онкологическим, гипертонии, сахарному диабету и другим. Генетическое исследование можно проводить в любом возрасте.
Ученые не исключают, что в ближайшем будущем станет возможным проведение так называемой полной генетической паспортизации, которая позволит заранее выявить людей, предрасположенных к опасному заболеванию, и дать им рекомендации по профилактике.
Как это работает? Человек сдает кровь на анализ, после которого врачи могут с большой долей уверенности делать вывод о том, какие заболевания у него могут развиться в будущем. Например, некоторые виды опухоли или слишком маленькие пока очаги невозможно обнаружить традиционными методами диагностики. Но генетический анализ способен их выявлять или обнаруживать возможность их появления.
«Наша мечта – провести полную генетическую паспортизацию населения области. Я не думаю, что здесь нужны фантастические средства. Если создать правовую базу, найти ресурсы, то от этого была бы огромная польза. Вы знаете, общая проблема нашего общества – старение. Накапливается много больных людей. Если провести генетическую паспортизацию, то эту проблему можно было бы решать – выявлять будущие заболевания заранее и проводить профилактику, чтобы человек и в преклонном возрасте оставался здоровым», – заявил академик.
Он уверен, что лет через пять лет можно будет, по желанию родителей, делать такие генетические исследования и для детей.
- Далее Власов рассказал о новых разработках в онкологии и генной терапии, которые позволяют обнаружить опухоль микроскопических размеров. Проводятся также опыты по исправлению поврежденных генов. «Чаще всего опухоль обнаруживают при проведении ультразвукового исследования, когда она достигает внушительных размеров. При помощи внеклеточных кислот из крови можно обнаружить опухоль микроскопических размеров. Даже на начале образования она уже посылает в кровь свои материалы, по которым заболевание можно выявить заранее», – пояснил академик. По его словам, этот метод – «первый этап применения генетического анализа».
Завершился семилетний проект по расшифровке генома человека
1000 Genomes Project — масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек — представителей разных рас и национальностей. В работе приняли участие команды исследователей из США, Великобритании, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии. Расшифровка полного генома человека — задача непростая, так как
«Одни и те же гены влияют на успешность во всех экзаменах»
он содержит 20–25 тыс. активных генов. Впрочем, это составляет очень незначительную часть всех генов — остальные относятся к так называемой «мусорной ДНК», то есть не кодируют никаких белков. Но с учетом «мусорной ДНК» объем генома человека достигает около 3 млрд пар нуклеотидов.
Масштабная работа, проделанная учеными, имеет непосредственное отношение ко всем живущим на планете людям. В ходе работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 разных популяций. Исследователям удалось установить, какие именно вариации имеет каждый человеческий ген — а это может помочь в том, чтобы понять, за какое генетическое заболевание он отвечает. Ученым уже удалось понять,
какие именно генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина) или болезни Гоше — наследственного заболевания, которое приводит к накоплению сложных жиров во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, головной мозг и костный мозг.
Данные, полученные в результате работы, доступны на сайте самого проекта. В ночь со вторника на среду в журнале Nature вышли две статьи, представляющие последние обзорные данные, которые были получены в ходе работы. Корреспонденту отдела науки «Газеты.Ru» удалось пообщаться с тремя учеными, которые принимали непосредственное участие в расшифровке генома человека: Полом Фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником Европейской молекулярно-физической лаборатории), Гонсало Абекасисом (профессором Мичиганского университета) и Адамом Отоном (Нью-йоркский медицинский колледж им. Альберта Эйнштейна) и поговорить с ними о дальнейших планах и возможности практического применения результатов семилетней работы.
— В 2008 году, когда проект только начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тысячи человек. В октябре 2012 года журнал Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент — к окончанию проекта — вам удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как вам удалось так существенно перевыполнить план?
Пол Фличек: Нам удалось секвенировать так много образцов, потому что за последние годы технологии, позволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Именно поэтому нам удалось получить примерно в 25 раз больше данных, чем было заявлено изначально.
Гонсало Абекасис: Не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Если в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100 тыс., то теперь эта сумма составляет менее $2 тыс.
— 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ или же вы собираетесь идти дальше и ставить перед собой новые цели?
Пол Фличек: Перед нами стоит множество новых целей, касающихся как секвенирования ДНК, так и поиска взаимосвязей между вариациями разных генов, возникновения генетических заболеваний и других характеристик человека. Завершение 1000 Genomes Project — это действительно кульминация усилий, которые мы начали предпринимать еще 15 лет назад и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человеческих генах.
В будущем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из разных стран мира, — в Африке, Азии и на Среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Теперь эта работа будет проводиться в рамках проекта International Genome Sample Resource.
Штрафы выпишут по ДНК
Гонсало Абекасис: Кроме того, в дальнейшем мы планируем фокусироваться на том, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Для этого нужно изучить как можно большее число случаев течения и лечения подобных заболеваний.
Адам Отон: А еще мы собираемся проверить, как генетические вариации влияют на фенотип человека.
— А можно ли применять полученную вами информацию на практике уже сейчас? Или все-таки еще требуется дополнительное время на обработку данных?
Гонсало Абекасис: Собранная нами информация полезна для исследователей уже сейчас — она помогает ученым понять, сколько вариаций имеет каждый ген, какие из этих вариаций несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Правда, до того момента, когда эти знания приведут к разработке новых лекарств, еще пройдет определенное время.
Адам Отон: Информация активно используется, и не только врачами, а вообще всеми желающими. Если исследователь — из любой сферы — хочет узнать, какие функции выполняет какой-либо ген, как он распространен среди населения земного шара или как выглядит какой-то участок генома, он может с легкостью получить эту информацию.
Пол Фличек: Я считаю, основная практическая польза полученных нами данных — это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на планете.
Допустим, у человека родом из Азии обнаружили редкое генетическое заболевание. Но данные нашего проекта говорят, что вариация какого-то гена (вызывающего это заболевание) есть только в ДНК африканцев. Это будет означать, что корни заболевания надо искать в изменениях другого гена. Кроме того, мы стали лучше понимать, как разные популяции людей мигрировали по миру.
— Если бы вас попросили описать результаты семилетней работы в одном-двух предложениях, что бы вы сказали?
Холокост и блокада засели в генах
Пол Фличек: Важнейший результат 1000 Genomes Рroject — это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.
Гонсало Абекасис: Теперь у нас есть каталог, где представлены разные версии каждой последовательности ДНК, а значит, каждого гена, и с помощью которого мы можем определить, в каких регионах планеты распространена каждая версия. Мы можем использовать эту информацию, чтобы сократить время и затраты, необходимые на расшифровку генома других людей.
Адам Отон: 1000 Genomes Project самым существенным образом улучшил наше понимание того, как вариации человеческих генов распространены в мире.
— И последний вопрос: что вы чувствуете сейчас, когда семилетний проект, в котором вы принимали самое непосредственное участие, завершен?
Гонсало Абекасис: Я чувствую, что пришло время принять следующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике и начать разрабатывать методы лечения генетических заболеваний.
Адам Оттон: Проект стал базой для дальнейшей работы: все хотят знать, что вариации генов могут рассказать нам о различных заболеваниях. Несколько следующих лет обещают быть очень насыщенными.
Пол Фличек: Мне немного грустно. Наш проект был яркой демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект постоянно рос и развивался — вместе с развитием технологий, а его завершение действительно означает конец целой эпохи. Хотя, само собой, использование данных, полученных при расшифровке ДНК, еще только начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти.
Источники:
http://www.gazeta.ru/science/2015/10/01_a_7787843.shtml
http://homido.ru/news/luchshie-prilozheniya-dopolnennoy-realnosti/
Загрузка...
